Os tratamentos médicos para o raquitismo e osteomalácia

Ambas são doenças caracterizadas por deficiência de mineralização óssea. Na infância e adolescência, a osteomalácia pode ocorrer concomitantemente ao raquitismo.

As causas podem ser genéticas ou adquiridas e classificadas em: calciopênicas: deficiência de vitamina D, cálcio ou fosfato; distúrbios da síntese ou utilização da vitamina D fosfopênicas; perda renal de fosfato, distúrbios da absorção intestinal ou excesso de FGF-23.

O diagnóstico baseia-se em fatores de risco, história alimentar, predisposição genética e apresentação clínica, sendo confirmado por exames bioquímicos e radiológicos. Podem ser necessários exames histomorfométricos e genéticos.

O MS-PCDT: Raquitismo e Osteomalácia garante que o raquitismo e a osteomalácia são doenças caracterizadas pela deficiência da mineralização óssea com repercussões primariamente esqueléticas, mas que também podem afetar diversos outros tecidos e órgãos, comprometendo a saúde global do indivíduo. O raquitismo resulta da deficiência de mineralização da placa de crescimento de crianças e adolescentes.

A osteomalácia, por sua vez, resulta da deficiência de mineralização da matriz osteoide e pode ocorrer tanto em crianças e adolescentes quanto em adultos. A deficiência da mineralização óssea, que caracteriza a patogênese dessas duas doenças, pode ocorrer por várias razões, como carência nutricional dos substratos cálcio ou fósforo; deficiência nutricional e distúrbios na síntese ou na utilização da vitamina D; tubulopatias renais perdedoras de cálcio e fósforo; distúrbios acidobásicos (como acidoses metabólicas); doenças que comprometam a absorção intestinal de cálcio e fósforo (como a doença celíaca); medicamentos que desregulam o metabolismo osteomineral (como alguns anticonvulsivantes e imunossupressores).

As concentrações séricas da principal forma de armazenamento de vitamina D no organismo, a 25-hidroxivitamina D, variam de acordo com a idade do indivíduo, a cor da sua pele, a região geográfica onde mora (depende da altitude e da distância da linha do Equador), e da estação do ano. A redução da exposição aos raios ultravioleta B do sol e o excessivo uso de protetor solar podem aumentar o risco de deficiência de vitamina D.

Além disso, o uso de vestimentas que cobrem todo o corpo (por questões culturais), deslocamentos realizados predominantemente dentro de veículos automotivos e a fuga da exposição ao sol são alguns exemplos de situações que podem comprometer a síntese de vitamina D pelo organismo. O raquitismo e a osteomalácia decorrentes da deficiência de cálcio e fósforo podem ter causas nutricionais ou ambientai s (raquitismo carencial ou nutricional) ou causas genéticas (raquitismos genéticos).

Esses últimos podem ser secundários a mutações nos genes que codificam proteínas envolvidas na síntese e atividade da vitamina D, na regulação do metabolismo do fosfato ou nas vias que controlam a mineralização óssea. O raquitismo também pode ser causado por doenças adquiridas e que interferem no metabolismo da vitamina D, como a doença hepática grave e a insuficiência renal crônica, assim como por medicamentos que desregulam o equilíbrio do cálcio e fósforo nos túbulos renais.

As tubulopatias perdedoras de fósforo ou de cálcio, de etiologia genética ou adquirida, também podem levar ao raquitismo e à osteomalácia. O raquitismo pode ser classificado em dois tipos, calciopênico ou fosfopênico, os quais podem apresentar características clínicas e radiológicas bem semelhantes, sendo a diferenciação feita por exames bioquímicos laboratoriais.

A causa mais comum do raquitismo calciopênico é a deficiência da vitamina D, e do fosfopênico são os distúrbios relacionados à perda renal de fosfato. Em ambos, há redução das concentrações de fósforo no organismo, que é a causa fisiopatogênica das alterações observadas na placa de crescimento do indivíduo com raquitismo nutricional.

Além das causas ambientais que levam à deficiência de vitamina D e, consequentemente, ao raquitismo calciopênico, a doença também pode decorrer de causas genéticas. O raquitismo dependente de vitamina D é secundário a mutações no gene que codifica a enzima 1-alfa-hidroxilase (CYP27B1), responsável pela ativação final da vitamina D no seu metabólito ativo (calcitriol).

O raquitismo resistente à vitamina D (ou dependente tipo II) é causado por mutações no gene que codifica o receptor de vitamina D (VDR), tornando-o não responsivo ao calcitriol. Outras causas mais raras de raquitismo são secundárias a tumores e doenças que cursam com má-absorção intestinal. O uso de alguns medicamentos também pode causar raquitismo.